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遺伝子検査 結果 e148q exon2変異あり

 投稿者:松島  投稿日:2017年 8月10日(木)08時15分19秒
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  はじめまして。よろしくお願いします。
先日検査結果が出ました。
e148q 、exon2変異あり 浸透度低い
との結果がでました。
先生は日本人の20パーセントはいるから可能性は低いとの事。
現在は4歳で症状は2歳から扁桃腺に膿がついて口内炎があり、毎回扁桃腺炎との診断。炎症が高いから毎回抗生剤を投与する。月に一回から二回5日くらいの扁桃腺かの熱が続く。
数ヶ月後にステロイドを試して熱が二時間で解熱し、
現在はタガメット使用で 2カ月に一回程度、半日くらいの熱のみになりました。
pfapaとの診断ではありますが、
「遺伝子検査でexon2に変異はあること、また地中海熱は5歳くらいから発症する病気の為今はまだ発症していない可能性も20パーセント以下の低い確率でもあるかも。」とのお話でした。

帰ってから先生に聞き忘れてしまい、もやもやが取れないのでこちらに相談させて下さい。

今はまだ発症していないとすれば、5歳以降から地中海熱の症状が現れるかもとの事ですが、それなら今は地中海熱の前兆なんでしょうか。
タガメット使用前がpfapaの典型例な症状でしたが、地中海熱の前兆もうちと同じ症状がでるのでしょうか。
もしくはpfapaと地中海熱の合併?
またはpfapaから地中海熱に変化する?
先生のおっしゃった意味がよくわかりませんでした。
e148q  exon2に変異があるとは地中海熱の非典型例になるのですか?
同じ遺伝子をお持ちの方で地中海熱の方はいらっしゃるのでしょうか。
色々と質問ばかりですみませんが、よろしくお願いします。
 
 
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