teacup. [ 掲示板 ] [ 掲示板作成 ] [ 有料掲示板 ] [ ブログ ]

 投稿者
  題名
  内容 入力補助
    
[ ケータイで使う ] [ BBSティッカー ] [ 書込み通知 ] [ 検索 ]

スレッド一覧

  1. 足あと帳(3)(管理人)14/09/09(火)17:37
スレッド一覧(全1)  他のスレッドを探す 

*掲示板をお持ちでない方へ、まずは掲示板を作成しましょう。無料掲示板作成


Re: 松島さんへ

 投稿者:松島  投稿日:2017年 8月29日(火)08時24分22秒
返信・引用
  さーさんこんにちは。初めまして。
コメントをくださってからずいぶんお返事が遅れてしまい、申し訳ありませんでした。
お返事ありがとうございます。
pfapaと地中海熱との合併はありえるんですね。


症状はどんな症状ですか。
普通に生活は出来ているのでしょうか。
これから息子にどんな症状が現れるか、不安ですが
しっかりみていきます。


> はじめまして。私はexon3に変異ありでPFAPAも合併型と言われております。
> FMFは非典型例です。
>
> 5歳くらいから発症すると言われたとありますが、私は生後半年前後から高熱が頻発して、
> 入退院を繰り返していました。
> 中高生の頃には高熱のペースは少し落ちましたが、
> 20代初めからは2週間~3週間のペースです。今30代です。
> 色々わからないことが多いですよね。大学病院等で言われたのですか?
>
> 長年自分の症状と付き合ってきても、他の当事者の方々から教わることがたくさんあります。
>
>
> 私も扁桃炎や急性咽頭炎とよく診断されました。
> 小学生の頃に扁桃腺を除去しましたが、(それで治まる人もいるといわれているようです)
> 確かに頻度は減りましたが、高熱も度々出ましたし20代からは酷くなりました。
>
> お子様のことで更に心配になりますね。
> 疑問に思うことは主治医にたくさん聞かれた方が良いと思います。
 
 

PFAPA?

 投稿者:ひな  投稿日:2017年 8月23日(水)03時36分28秒
返信・引用
  はじめまして。

3歳の息子が、激しい関節痛&たまに激しい腹痛も伴う6日続く周期熱があり何度か入院。
ステロイド服用後2時間で効くので、PFAPAの方向で進んでいます。

しかし、口内炎は出ないし、扁桃腺の腫れを指摘されたことがなく、激しい関節痛・腹痛を伴っているので、PFAPAではなくFMFのような気がしてしまいます。主治医の話だとFMFはステロイドは効かないということでしたが、過去ログも読ませていただき、FMFでもステロイドが効く方がいらっしゃるということがわかりましたので。

FMFの遺伝子検査をお願いしたほうが良いでしょうか?

(その他、熱がない時にもたまに膝関節を痛がることや、よく出る蕁麻疹、予防接種全てで高熱、熱性痙攣、尿潜血などなど、気になることがたくさんあります…頻繁に来る高熱と関節痛で苦しむ我が子を見るのはつらいですね…!)
 

松島さんへ

 投稿者:さー  投稿日:2017年 8月11日(金)01時17分18秒
返信・引用
  > No.577[元記事へ]

はじめまして。私はexon3に変異ありでPFAPAも合併型と言われております。
FMFは非典型例です。

5歳くらいから発症すると言われたとありますが、私は生後半年前後から高熱が頻発して、
入退院を繰り返していました。
中高生の頃には高熱のペースは少し落ちましたが、
20代初めからは2週間~3週間のペースです。今30代です。
色々わからないことが多いですよね。大学病院等で言われたのですか?

長年自分の症状と付き合ってきても、他の当事者の方々から教わることがたくさんあります。


私も扁桃炎や急性咽頭炎とよく診断されました。
小学生の頃に扁桃腺を除去しましたが、(それで治まる人もいるといわれているようです)
確かに頻度は減りましたが、高熱も度々出ましたし20代からは酷くなりました。

お子様のことで更に心配になりますね。
疑問に思うことは主治医にたくさん聞かれた方が良いと思います。
 

Re: はじめまして

 投稿者:松島  投稿日:2017年 8月10日(木)08時19分17秒
返信・引用
  > > 現在fmf疑いの19歳男です。
> > 2年前から高熱が出ており原因不明で分からなかったんですがつい最近大学病院の先生からfmfでは無いかと診断を受けました。遺伝子検査はまだ出来ておりません。コルヒチン内服しておりますが下痢が酷く今は0.5mg/day
> > で服用しております。
> > 薬を減らしてから全身倦怠感と微熱37.0℃前後を行き来しております。普段は平熱36.3℃位なのですがなぜかしんどいです。
> > これはコルヒチンを減量したからでしょうか?
> > みなさんはこのような症状ありますか?


はじめまして。
質問をさせて下さい。
17歳で発症との事ですが、小さい頃に前兆はありましたか?
また、遺伝子検査に変異ありはどんな遺伝子でしたか?

現在は4歳。別の欄に書いてありますが
遺伝子検査に変異ありでした。
地中海熱の症状は今の所出ていませんのでタガメットのみで症状は落ち着いてます。
しかしこれから地中海熱の症状がでるかもとの話になっております。

よろしくお願いします

>
>
> 初めまして、同じような境遇だったためコメントさせていただきます。
> 私は現在22歳で17歳の時に発症し、20歳で診断がつきました。
> なお、FMF非典型型 遺伝子検査終了済みで変位ありでした。
> 私もコルヒチンが合わず1日3錠のところ、現在は2錠服用しています。
> この時点で下痢は改善されませんでしたが2錠を4分割して分けて飲んだところ改善がみられました^ ^
>
> 私も3錠→2錠に減らした時くらいから36.8くらいの微熱?(平熱は35.4くらい)が1年くらい続きました。なお、全身の痛み(筋痛や関節痛など)や倦怠感もありました。
> 担当医に相談したところ線維筋痛症と言われ終わりましたが…汗
> 薬とは無関係だと言われました。
> なお現在は寒い時(冬や雨の日、天気の悪い日など)に関節痛や筋痛を感じます。なお、倦怠感もあまり改善されてはいませんが微熱は収まりました。
>
> 精神的な面も関係してくると私は実感し思いますのであまり深く考え事をしないようにしています。
> なにかあったらまた相談して下さい^^
>
> ここで言いにくかったらLINEとかでも大丈夫です^ ^
>
 

遺伝子検査 結果 e148q exon2変異あり

 投稿者:松島  投稿日:2017年 8月10日(木)08時15分19秒
返信・引用
  はじめまして。よろしくお願いします。
先日検査結果が出ました。
e148q 、exon2変異あり 浸透度低い
との結果がでました。
先生は日本人の20パーセントはいるから可能性は低いとの事。
現在は4歳で症状は2歳から扁桃腺に膿がついて口内炎があり、毎回扁桃腺炎との診断。炎症が高いから毎回抗生剤を投与する。月に一回から二回5日くらいの扁桃腺かの熱が続く。
数ヶ月後にステロイドを試して熱が二時間で解熱し、
現在はタガメット使用で 2カ月に一回程度、半日くらいの熱のみになりました。
pfapaとの診断ではありますが、
「遺伝子検査でexon2に変異はあること、また地中海熱は5歳くらいから発症する病気の為今はまだ発症していない可能性も20パーセント以下の低い確率でもあるかも。」とのお話でした。

帰ってから先生に聞き忘れてしまい、もやもやが取れないのでこちらに相談させて下さい。

今はまだ発症していないとすれば、5歳以降から地中海熱の症状が現れるかもとの事ですが、それなら今は地中海熱の前兆なんでしょうか。
タガメット使用前がpfapaの典型例な症状でしたが、地中海熱の前兆もうちと同じ症状がでるのでしょうか。
もしくはpfapaと地中海熱の合併?
またはpfapaから地中海熱に変化する?
先生のおっしゃった意味がよくわかりませんでした。
e148q  exon2に変異があるとは地中海熱の非典型例になるのですか?
同じ遺伝子をお持ちの方で地中海熱の方はいらっしゃるのでしょうか。
色々と質問ばかりですみませんが、よろしくお願いします。
 

Re: はじめまして

 投稿者:れいれい  投稿日:2017年 6月17日(土)01時36分18秒
返信・引用
  > 現在fmf疑いの19歳男です。
> 2年前から高熱が出ており原因不明で分からなかったんですがつい最近大学病院の先生からfmfでは無いかと診断を受けました。遺伝子検査はまだ出来ておりません。コルヒチン内服しておりますが下痢が酷く今は0.5mg/day
> で服用しております。
> 薬を減らしてから全身倦怠感と微熱37.0℃前後を行き来しております。普段は平熱36.3℃位なのですがなぜかしんどいです。
> これはコルヒチンを減量したからでしょうか?
> みなさんはこのような症状ありますか?


初めまして、同じような境遇だったためコメントさせていただきます。
私は現在22歳で17歳の時に発症し、20歳で診断がつきました。
なお、FMF非典型型 遺伝子検査終了済みで変位ありでした。
私もコルヒチンが合わず1日3錠のところ、現在は2錠服用しています。
この時点で下痢は改善されませんでしたが2錠を4分割して分けて飲んだところ改善がみられました^ ^

私も3錠→2錠に減らした時くらいから36.8くらいの微熱?(平熱は35.4くらい)が1年くらい続きました。なお、全身の痛み(筋痛や関節痛など)や倦怠感もありました。
担当医に相談したところ線維筋痛症と言われ終わりましたが…汗
薬とは無関係だと言われました。
なお現在は寒い時(冬や雨の日、天気の悪い日など)に関節痛や筋痛を感じます。なお、倦怠感もあまり改善されてはいませんが微熱は収まりました。

精神的な面も関係してくると私は実感し思いますのであまり深く考え事をしないようにしています。
なにかあったらまた相談して下さい^^

ここで言いにくかったらLINEとかでも大丈夫です^ ^
 

はじめまして

 投稿者:やまさん  投稿日:2017年 6月16日(金)17時17分11秒
返信・引用
  現在fmf疑いの19歳男です。
2年前から高熱が出ており原因不明で分からなかったんですがつい最近大学病院の先生からfmfでは無いかと診断を受けました。遺伝子検査はまだ出来ておりません。コルヒチン内服しておりますが下痢が酷く今は0.5mg/day
で服用しております。
薬を減らしてから全身倦怠感と微熱37.0℃前後を行き来しております。普段は平熱36.3℃位なのですがなぜかしんどいです。
これはコルヒチンを減量したからでしょうか?
みなさんはこのような症状ありますか?
 

Re: はじめまして。

 投稿者:神無遼  投稿日:2017年 6月16日(金)07時58分38秒
返信・引用
  ★さま

おはようございます。
東大病院に通院中の方に聞いてみました。
皆さん主科はアレルギー・リウマチ科だそうです。
疾患全体をリウマチ科の主治医に
他の症状は症状に合わせた科(関節痛なら整形外科やリウマチ科、目なら眼科、皮膚症状は皮膚科等)に主治医からコンサルタント依頼を出してもらい受診しているとのことです。
主治医が若い先生という方もいるので、年齢うんぬんよりやはり経験と自己炎症に対して興味があるないかではないでしょうか?

FMFを否定された理由が★さんの年齢にあると書かれていましたが、遺伝子検査もせずに年齢だけで否定されたのならそれはどうかなと思ってしまいますよね。
ただ1つの傾向というか基準として「自己炎症単独」の患者や典型例の場合は幼少期発症が多いというのがあります。
自己炎症疾患は
「自己炎症疾患単独」
「自己炎症疾患+膠原病や自己免疫疾患などの他疾患の合併」
「他疾患(これがベースの疾患)+自己炎症症状(自己炎症疾患ではなく類似症状)」
の3つに識別分類されますが、自己炎症単独以外の2つの場合は発症年齢の幅が広くなる傾向があり中には50歳代で発症された方もいます。

ちなみに難病センターの疾患概要をご確認いただくとわかるのですが研究班は「典型例のみをFMF」とし、非典型例はFMFではない可能性があるのでグレーゾーンと判断しています。
年齢を理由に否定された先生がそこまで事情をご存じの上ですべてを考慮して否定されたかはわかりませんが、発症年齢に幅があるのは確かなので年齢だけを理由には否定できないかと思います。
熱型表がFMFの熱型で、周期性発熱で、感染症が完全否定されていて、発作時にCRPと赤沈が上昇している、発作の予兆がわかる、など自己炎症疾患の特徴に当てはまるなら主治医に遺伝子検査をしてから否定してくれるように相談したり、京大自己炎症研究班にメール相談してFMFの可能性があるか聞いてみるのもありではないでしょうか。

京大研究班のHPは友の会にリンクバナーを貼ってあるので「相談体制」を見ればアドレスが書いてありますのでそちらを参照してください。
診療体制のページには診療可能病院と医師の記載もありますし、メール相談で質問すればお近くの専門医や病院を紹介してくれます。
あと少し古いものになりますが、自己炎症疑いにたどり着き、診断までの細かい診療フローチャートがありますのでもしまだ見ていないようならこちらのp.9の図も参考になるかと思います。
https://www.jstage.jst.go.jp/article/arerugi/58/11/58_KJ00005878721/_pdf

余計なことを長々と失礼しました。
★さんと相性のよい先生と出会えますように(^_^)
 

Re: はじめまして。

 投稿者:  投稿日:2017年 6月16日(金)04時55分54秒
返信・引用
  管理人様はじめまして

ぇ?そうなんですか?
そうなると他の先生を受信した方がいいでしょうか?
若い先生なのですが、一度問い合わせした方がよいでしょうか?



はじめまして、管理人です。
>
> 東大病院では最近自己炎症患者を集めていて、都内在住の患者会の会員様が多く通院されてますよー。
> ★さんとは受診科が違うか、たまたま自己炎症を知らない先生だったのかな(^_^;)?
>
> ちなみに東大病院は研究班医師はいないけど、診断治療にはかなり積極的です。
> 都外からわざわざ東大病院に転院される方も増えてます。
>
>
> > 去年の夏頃血液検査で膠原病の疑いがあると言われました。
> > その頃から微熱が毎日(夕方から)続き膝が痛くなりました。
> > その後アレルギー科を紹介され色々な検査をし膠原病ではない事が分かりました。(この間9ヶ月)
> > その間に微熱の頻度は減り膝の痛みは無くなりましたが、毎晩蕁麻疹が出るし、時折微熱も続いています。
> > 先日最後の検査結果を聞きに行った時に「家族性地中海熱の疑いがあるけど、年齢的に考えにくい」と言われ、また症状が出たら検査しましょうと検査を打ち切られてしまいました。
> > その時に言われた『家族性地中海熱』が気になり調べててココに辿り着いたのですが、大人になってから発症する方もいることが分ったり、子供の頃に慢性虫垂炎になった事があったり思い当たる事が次々出てきて…
> > 検査を受けたくてもどこへ行っていいのか…
> > 毎日の症状も辛くなってますし、微熱が何ヶ月も続くとさすがに体力もなくなってきていてしんどいしなんとかしたいです。
> > ここにいらっしゃる方々に、相談に乗って頂けたらと思い書き込みをさせてもらいました。
> > 専門の病院だけでも教えて頂けないでしょうか?
> > よろしくお願いします。
> >
 

Re: はじめまして。

 投稿者:神無遼  投稿日:2017年 6月16日(金)02時48分6秒
返信・引用
  はじめまして、管理人です。

東大病院では最近自己炎症患者を集めていて、都内在住の患者会の会員様が多く通院されてますよー。
★さんとは受診科が違うか、たまたま自己炎症を知らない先生だったのかな(^_^;)?

ちなみに東大病院は研究班医師はいないけど、診断治療にはかなり積極的です。
都外からわざわざ東大病院に転院される方も増えてます。


> 去年の夏頃血液検査で膠原病の疑いがあると言われました。
> その頃から微熱が毎日(夕方から)続き膝が痛くなりました。
> その後アレルギー科を紹介され色々な検査をし膠原病ではない事が分かりました。(この間9ヶ月)
> その間に微熱の頻度は減り膝の痛みは無くなりましたが、毎晩蕁麻疹が出るし、時折微熱も続いています。
> 先日最後の検査結果を聞きに行った時に「家族性地中海熱の疑いがあるけど、年齢的に考えにくい」と言われ、また症状が出たら検査しましょうと検査を打ち切られてしまいました。
> その時に言われた『家族性地中海熱』が気になり調べててココに辿り着いたのですが、大人になってから発症する方もいることが分ったり、子供の頃に慢性虫垂炎になった事があったり思い当たる事が次々出てきて…
> 検査を受けたくてもどこへ行っていいのか…
> 毎日の症状も辛くなってますし、微熱が何ヶ月も続くとさすがに体力もなくなってきていてしんどいしなんとかしたいです。
> ここにいらっしゃる方々に、相談に乗って頂けたらと思い書き込みをさせてもらいました。
> 専門の病院だけでも教えて頂けないでしょうか?
> よろしくお願いします。
>
 

レンタル掲示板
/57