teacup. [ 掲示板 ] [ 掲示板作成 ] [ 有料掲示板 ] [ ブログ ]

 投稿者
  題名
  内容 入力補助画像・ファイル
    
 URL
[ ケータイで使う ] [ BBSティッカー ] [ 書込み通知 ] [ 検索 ]

スレッド一覧

  1. 足あと帳(3)(管理人)14/09/09(火)17:37
スレッド一覧(全1)  他のスレッドを探す 

*掲示板をお持ちでない方へ、まずは掲示板を作成しましょう。無料掲示板作成


(無題)

 投稿者:maru  投稿日:2016年 9月 1日(木)04時25分1秒
返信・引用
  >のりぃさん

返信有難うございます。
のりぃさんも、同じ症状なのですね。
年月で症状も変わってくるという事でブログ等、参考にさせて頂きます。
有難うございます。

家族性地中海熱は症状にかなりの個人差があるようですね…

私の場合、長年の便通異常について1年前より悪化したように思います。
30分程度の電車にすら乗る事ができませんでした。
突発的な便意に襲われるので、ネイルサロンや美容院すら時間通り行けない事もありました。
車で移動中もトイレを探しながら..( ;∀;)それはもうハラハラです。

初めは、過敏性腸症候群だと思っていましたが、どうも腸の炎症のせいだったみたいです。
大腸カメラするまでは、クローン病や潰瘍性大腸炎など、自己免疫疾患が疑われておりました。
入院中は先生ともシモの話ばかりで周りに気を使いました(汗)

コルヒチンを飲んで3ヶ月程度なのですが便通異常が改善されました。
副作用は、髪の毛の抜ける量が多くなりました。
毎回髪の毛を回収しないといけない程度です。

アラフォーですが結婚の予定があります。
妊娠の事も考えていかなけばなりません。
皆様の書き込みを拝見し参考にさせて頂きます。

季節の変わり目ですので、ご自愛下さい。

 
 

Re: MEFV遺伝子の変異について

 投稿者:のん  投稿日:2016年 8月29日(月)20時59分34秒
返信・引用
  > No.490[元記事へ]

のりぃさん
> 丁寧な回答ありがとうございます!
主治医ともっと話をしていきたいと思いながら、なかなか難しい方で聞きたいことがなかなか
聞けない状況で、、、
遺伝子解析というのは、その機関で説明を受けられるものなのですね。
遺伝子診断の結果と合わせて聞いてみたいと思います。

 

妊婦について

 投稿者:mai0424  投稿日:2016年 8月27日(土)18時12分37秒
返信・引用
  初めまして、只今、妊娠3ヶ月に入ったばかりの妊婦です。
私は今回の妊娠前に3回流産していて、恐らく家族性地中海熱の発症は二回目の流産の後だと思いますが、どこの病院でも原因が分からず、2015年12月に遺伝子検査の結果、家族性地中海熱の非典型と診断されました。私の場合、病気が分かるまで1年半位、37.5度の微熱が続き、CRPの上昇と白血球は17000~20000位ありました、関節痛にも悩まされて、病気診断からコルヒチン2錠とアザルフィジンを1錠飲んで症状は落ち着いていましたが7月末に妊娠が分かり、コルヒチンの服用は止め、担当医からはアザルフィジンは飲んでも良いと言われましたが安定期までは飲みたく無いと思い今は止めてます。
今の所、関節痛や家族性地中海熱の症状は安定していて、発作も無く来ています。
コルヒチンは医師からは私の判断で飲んで下さいと言われましたが、私も最初は神経質になっていてコルヒチンが無ければ赤ちゃんが駄目になるんじゃないかと思っていましたが、症状が安定しているし、あまり考えてストレスを溜める方が駄目だなと思い何も考えず過ごしています。
微熱はやはり37.0~37.5度台のが毎日出ますが妊娠初期でも出るようなので気にしないようにしています。
こちらで妊婦さんになられた方と情報交換出来たら嬉しいです。
宜しくお願い致します。
 

Re: はじめまして。

 投稿者:のりぃ  投稿日:2016年 8月27日(土)09時42分30秒
返信・引用
  >maruさん
初めまして。
書き込まれている症状、私も全く同じです(^^;)
首筋の筋肉痛とかリンパの腫れなんかも、地中海熱の症状としては書き物になってなくても、あちこちに炎症が起きる結果、そういう場所にも皺寄せ的に不具合が現れるのではないかなぁ、と、勝手に理解してます。
今は遺伝子解析の結果待ちの状態なのですかね?
いろいろ考えて不安募りますよね。
私の経験としては、年月で出てくる症状が変わってきます。以前なかった症状が出てきたり、その逆に、あれ?あの症状最近出なくなったな、とか。
でも、トータルで症状を並べたとき、地中海熱の患者さんに見られる症状は、かなり傾向が見られるんじゃないかな、と。(説明うまくなくてすみません。)

なので、気になる症状がありましたら、手帳などにこまめに(出来れば病気とはあまり関係ないかなぁ、と思うことでも)、記録しておくことをオススメします☆

首筋とかに痛みが出ると、私の場合は耳鳴りや頭痛もしてきます。ただのこりでは?とも言われそうですが、長年記録していると、これらの症状もかなり正確に周期的に起きているのがわかりました。

私のブログでも熱型表のテンプレートをダウンロード出来ますので、まずは記録をつけて自分の症状の傾向をつかむと、今後発作の予測がついて役立つのではないかと思います。
症状もきついけど、よくわからない状態は精神的にきついですよね。

熱型表テンプレート
http://blogs.yahoo.co.jp/noly999000/39398475.html
> 管理人さん、みなさん、こんばんは。
>
> 長年の便通異常と、39度以上の発熱が続き、
> 抗生物質が効かず1ヶ月入院。20日以上の絶食。
> 結果、家族性地中海熱疑いとなりました。
> 入院途中よりコルヒチンを服用しております。
>
> 消化器系の検査は全て行いましたが大きな異常なし。
> 2週間近く続いた熱は腹膜炎症によるものと診断⇒地中海熱の疑いみたいです。
> 遺伝子検査結果が出ていないので確定ではありません。
>
> 数日前より微熱が続いております。
> 首筋の筋肉痛やリンパ節の腫れがみられますが、その他は異常ありません。
> これも、発作によるものなのでしょうか。
>
> 不安ばかりですが、コルヒチン飲み続けるしかないですよね。
> 色々とハッキリしないので、しんどいです(;_;)

http://m.blogs.yahoo.co.jp/noly999000

 

Re: MEFV遺伝子の変異について

 投稿者:のりぃ  投稿日:2016年 8月27日(土)07時01分42秒
返信・引用
  > のんさん
子供の将来のことを考えると、その先遺伝するのかどうか心配になりますよね。だからこそ、ネット上の書き込みに振り回されずに、時間をかけても納得いくまで主治医や、遺伝子解析をしてくれたところに説明を求めていくことが大切かな、と思いました。
でも、遺伝子とかとなると説明も専門的になって、100%理解はむずかしいと思いますので、そのときはまたいつでも聞いてください(^^)
メール、ブログへの書き込み、こちらでの質問どれでも大丈夫です☆(今回張り付けたのが、病気について書いてるブログになります)

そして、のんさんの書いた内容を読んで気になったのですが。
今回遺伝子診断したのは、地中海熱のMEFVだけですか?
私の場合は、2度の遺伝子診断のうち、最初は自己炎症関連の遺伝子を一括で検査でしたが。
心配しているのは、MEFVに異常があったのですべてを地中海熱で説明しようとする流れにならかいか、と言うことです。
髄膜炎の様子から同じ自己炎症のCAPSもあるのでは、と素人ながら感じたもので。また、MEFVはCAPSの原因遺伝子とも炎症を起こす過程で関わる遺伝子でもあるので。
(あと、CAPSは、優勢遺伝という特徴もあるので、遺伝子への突然変異があれば、急に出ることもあり得ます)
こんなことを書くと逆に不安にさせてしまうかもしれませんが、一番伝えて起きたかったことは、たくさんの症状があると思いますが、地中海熱の遺伝子変異があったからといって、その症状が全て地中海だ、ということではないと言うことです。

遺伝子のことになると、うまく説明出来ない医師も少なからずいると思います。大変だと思いますが、のんさん自信がしっかり正しい知識を身につけて、いずれ息子さんにしっかり説明してあげられたらいいですね。息子さんも、のんさんの言葉ならちゃんと受け止められると思います。

http://m.blogs.yahoo.co.jp/noly999000

 

Re: MEFV遺伝子の変異について

 投稿者:のん  投稿日:2016年 8月27日(土)02時03分46秒
返信・引用
  > No.488[元記事へ]

>のりぃさん
お忙しい中返信ありがとうございます。
主治医の先生はあまり説明が詳しくなく、、、検査の結果も口頭でMEFV遺伝子に変異があった
ということしか聞いていないのです。
そして息子が隣にいるため、聞きたいことも全て聞くことはできない状況で、、、
次の診察で検査結果の書類を頂ける予定ですので、確認したいと思います。
のりぃさんもお体大事にしてくださいね。
 

Re: MEFV遺伝子の変異について

 投稿者:のりぃ  投稿日:2016年 8月26日(金)22時54分42秒
返信・引用
  >のんさん
初めまして。
遺伝子診断の時に、遺伝カウンセリングとか事前にありましたでしょうか?もし、そういう、機会があったのなら、そこにしっかり疑問をぶつけて解決するのが流れなのかもしれませんが・・
多分、何通りかの可能性があり、説明はできると思います。(ただ、私も退院したばかりでバタバタしてましたので、数日落ち着いてから書きこもうかなぁとか思ってました)
もし、あまりオープンなところに書き込みたくない内容も含むご相談でしたら、リンクのブログのプロフィールにあるメアドでのやり取りでも大丈夫です。
すみません、何も回答書いてなくて・・。
私も息子がよく発作起こしますが、やっぱり子供が苦しんでることほどキツいことはないですよね。
のんさん自信も大変だと思いますので、ご自愛下さい。

http://green-moon.sblo.jp/

 

MEFV遺伝子の変異について

 投稿者:のん  投稿日:2016年 8月26日(金)02時11分20秒
返信・引用
  初めまして、14歳の息子が先日MEFV遺伝子の変異が見つかりました。
4か月前、けいれんを起こし、三日後にもけいれん、当初はてんかんだと思われていましたが、
その三日後にまた再度けいれんを起こし、MRIにより髄膜炎だと診断されました。
発熱はなく、CRPの上昇もありませんでした。
そして、1か月後再び、けいれんからの髄膜炎を起こし、大学病院に転院となり、自己免疫疾患の疑いと言われながら、検査では原因不明で、好酸球が高めだったことから、地中海熱の類似の病気である可能性があることから、遺伝子検査を行いました。
転院してから軽度の髄膜炎を2回再発していますが、初回のような重症ではなく、無治療で治り、再発はけいれんでわかるのですが、意識がなくなるほどのけいれんではありません。
2回目の髄膜炎まではステロイドパルス、免疫グロブリンなどを行い、ステロイドを飲み続け、
2か月前に断薬しまして、現在はテグレトールとIPDという好酸球を下げる効果があるアレルギー薬を飲んでいます。(ぜんそくもちです)
画像診断を見ても、部分的な髄膜炎、再発するたびに場所が変わる、非限局性で日本では他にないような珍しい症例らしいです。
4回目からは1か月経っており、再発はいまのところないのですが、今回、遺伝子検査で異変があり、受験生であることから、予防的にコルヒチンを飲み始めました。
現在の症状としては、軽度ですが学力の低下、勘違いなどが増えたこと、目が疲れやすい、違和感などがあります。

もしお分かりの方がいらっしゃいましたら教えていただきたいのですが、この遺伝子の変異は、
突然現れたりするのでしょうか?
私も主人も、親戚にも地中海熱の方はいませんし、息子のような症状もいません。
息子が将来子供ができた場合、遺伝する可能性があるのでしょうか、、、

まだまだ勉強中ですので、色々教えていただけると嬉しいです。
 

Re: コルヒチン服用時の妊娠

 投稿者:こりん  投稿日:2016年 8月22日(月)23時33分48秒
返信・引用
  上の子のときは、不妊治療をしながら妊娠発覚まで飲み続けていました。妊娠してからは、安定期までは極力飲まないでおいて、それ以降は通常時の半量(私の場合は1日一錠)飲んでました。
子供は五体満足、元気に産まれてくれましたが、産後はホルモンバランスのせいか発作の頻度がかなり高くなり薬を増やしました。(完母でしたが、発作が起きてると育児どころじゃないので飲み続けました)

現在第二子妊娠中で、薬は危ないかな~と思った時だけ飲んでます。が、今現在発作真っ只中でお腹痛いです…その上胎動が激しくて…かなり辛いですが、発作があっても赤ちゃんは大丈夫みたいですね。発作はこの妊娠中で4、5回ありましたが、経過は順調です。

ちなみに普通ーの個人産院で診てもらっているので、薬の服用等ほとんど自己判断です(^^;)妊娠中でも大丈夫だという人も入れば、禁忌だという人もいるので結局自分でいい方法を見つけるしかないのかなぁと…
上の子供の遺伝子検査もしてません。保険に入れなくなると困るなぁと思って、とりあえず目立った症状がないうちは保留にします。
何か参考なれば幸いです。
 

はじめまして。

 投稿者:maru  投稿日:2016年 7月27日(水)21時09分42秒
返信・引用
  管理人さん、みなさん、こんばんは。

長年の便通異常と、39度以上の発熱が続き、
抗生物質が効かず1ヶ月入院。20日以上の絶食。
結果、家族性地中海熱疑いとなりました。
入院途中よりコルヒチンを服用しております。

消化器系の検査は全て行いましたが大きな異常なし。
2週間近く続いた熱は腹膜炎症によるものと診断⇒地中海熱の疑いみたいです。
遺伝子検査結果が出ていないので確定ではありません。

数日前より微熱が続いております。
首筋の筋肉痛やリンパ節の腫れがみられますが、その他は異常ありません。
これも、発作によるものなのでしょうか。

不安ばかりですが、コルヒチン飲み続けるしかないですよね。
色々とハッキリしないので、しんどいです(;_;)
 

レンタル掲示板
/53