teacup. [ 掲示板 ] [ 掲示板作成 ] [ 有料掲示板 ] [ ブログ ]

 投稿者
  題名
  内容 入力補助画像・ファイル
    
 URL
[ ケータイで使う ] [ BBSティッカー ] [ 書込み通知 ] [ 検索 ]

スレッド一覧

  1. 足あと帳(3)(管理人)14/09/09(火)17:37
スレッド一覧(全1)  他のスレッドを探す 

*掲示板をお持ちでない方へ、まずは掲示板を作成しましょう。無料掲示板作成


Re: はじめまして。

 投稿者:のりぃ  投稿日:2016年 8月27日(土)09時42分30秒
返信・引用
  >maruさん
初めまして。
書き込まれている症状、私も全く同じです(^^;)
首筋の筋肉痛とかリンパの腫れなんかも、地中海熱の症状としては書き物になってなくても、あちこちに炎症が起きる結果、そういう場所にも皺寄せ的に不具合が現れるのではないかなぁ、と、勝手に理解してます。
今は遺伝子解析の結果待ちの状態なのですかね?
いろいろ考えて不安募りますよね。
私の経験としては、年月で出てくる症状が変わってきます。以前なかった症状が出てきたり、その逆に、あれ?あの症状最近出なくなったな、とか。
でも、トータルで症状を並べたとき、地中海熱の患者さんに見られる症状は、かなり傾向が見られるんじゃないかな、と。(説明うまくなくてすみません。)

なので、気になる症状がありましたら、手帳などにこまめに(出来れば病気とはあまり関係ないかなぁ、と思うことでも)、記録しておくことをオススメします☆

首筋とかに痛みが出ると、私の場合は耳鳴りや頭痛もしてきます。ただのこりでは?とも言われそうですが、長年記録していると、これらの症状もかなり正確に周期的に起きているのがわかりました。

私のブログでも熱型表のテンプレートをダウンロード出来ますので、まずは記録をつけて自分の症状の傾向をつかむと、今後発作の予測がついて役立つのではないかと思います。
症状もきついけど、よくわからない状態は精神的にきついですよね。

熱型表テンプレート
http://blogs.yahoo.co.jp/noly999000/39398475.html
> 管理人さん、みなさん、こんばんは。
>
> 長年の便通異常と、39度以上の発熱が続き、
> 抗生物質が効かず1ヶ月入院。20日以上の絶食。
> 結果、家族性地中海熱疑いとなりました。
> 入院途中よりコルヒチンを服用しております。
>
> 消化器系の検査は全て行いましたが大きな異常なし。
> 2週間近く続いた熱は腹膜炎症によるものと診断⇒地中海熱の疑いみたいです。
> 遺伝子検査結果が出ていないので確定ではありません。
>
> 数日前より微熱が続いております。
> 首筋の筋肉痛やリンパ節の腫れがみられますが、その他は異常ありません。
> これも、発作によるものなのでしょうか。
>
> 不安ばかりですが、コルヒチン飲み続けるしかないですよね。
> 色々とハッキリしないので、しんどいです(;_;)

http://m.blogs.yahoo.co.jp/noly999000

 
 

Re: MEFV遺伝子の変異について

 投稿者:のりぃ  投稿日:2016年 8月27日(土)07時01分42秒
返信・引用
  > のんさん
子供の将来のことを考えると、その先遺伝するのかどうか心配になりますよね。だからこそ、ネット上の書き込みに振り回されずに、時間をかけても納得いくまで主治医や、遺伝子解析をしてくれたところに説明を求めていくことが大切かな、と思いました。
でも、遺伝子とかとなると説明も専門的になって、100%理解はむずかしいと思いますので、そのときはまたいつでも聞いてください(^^)
メール、ブログへの書き込み、こちらでの質問どれでも大丈夫です☆(今回張り付けたのが、病気について書いてるブログになります)

そして、のんさんの書いた内容を読んで気になったのですが。
今回遺伝子診断したのは、地中海熱のMEFVだけですか?
私の場合は、2度の遺伝子診断のうち、最初は自己炎症関連の遺伝子を一括で検査でしたが。
心配しているのは、MEFVに異常があったのですべてを地中海熱で説明しようとする流れにならかいか、と言うことです。
髄膜炎の様子から同じ自己炎症のCAPSもあるのでは、と素人ながら感じたもので。また、MEFVはCAPSの原因遺伝子とも炎症を起こす過程で関わる遺伝子でもあるので。
(あと、CAPSは、優勢遺伝という特徴もあるので、遺伝子への突然変異があれば、急に出ることもあり得ます)
こんなことを書くと逆に不安にさせてしまうかもしれませんが、一番伝えて起きたかったことは、たくさんの症状があると思いますが、地中海熱の遺伝子変異があったからといって、その症状が全て地中海だ、ということではないと言うことです。

遺伝子のことになると、うまく説明出来ない医師も少なからずいると思います。大変だと思いますが、のんさん自信がしっかり正しい知識を身につけて、いずれ息子さんにしっかり説明してあげられたらいいですね。息子さんも、のんさんの言葉ならちゃんと受け止められると思います。

http://m.blogs.yahoo.co.jp/noly999000

 

Re: MEFV遺伝子の変異について

 投稿者:のん  投稿日:2016年 8月27日(土)02時03分46秒
返信・引用
  > No.488[元記事へ]

>のりぃさん
お忙しい中返信ありがとうございます。
主治医の先生はあまり説明が詳しくなく、、、検査の結果も口頭でMEFV遺伝子に変異があった
ということしか聞いていないのです。
そして息子が隣にいるため、聞きたいことも全て聞くことはできない状況で、、、
次の診察で検査結果の書類を頂ける予定ですので、確認したいと思います。
のりぃさんもお体大事にしてくださいね。
 

Re: MEFV遺伝子の変異について

 投稿者:のりぃ  投稿日:2016年 8月26日(金)22時54分42秒
返信・引用
  >のんさん
初めまして。
遺伝子診断の時に、遺伝カウンセリングとか事前にありましたでしょうか?もし、そういう、機会があったのなら、そこにしっかり疑問をぶつけて解決するのが流れなのかもしれませんが・・
多分、何通りかの可能性があり、説明はできると思います。(ただ、私も退院したばかりでバタバタしてましたので、数日落ち着いてから書きこもうかなぁとか思ってました)
もし、あまりオープンなところに書き込みたくない内容も含むご相談でしたら、リンクのブログのプロフィールにあるメアドでのやり取りでも大丈夫です。
すみません、何も回答書いてなくて・・。
私も息子がよく発作起こしますが、やっぱり子供が苦しんでることほどキツいことはないですよね。
のんさん自信も大変だと思いますので、ご自愛下さい。

http://green-moon.sblo.jp/

 

MEFV遺伝子の変異について

 投稿者:のん  投稿日:2016年 8月26日(金)02時11分20秒
返信・引用
  初めまして、14歳の息子が先日MEFV遺伝子の変異が見つかりました。
4か月前、けいれんを起こし、三日後にもけいれん、当初はてんかんだと思われていましたが、
その三日後にまた再度けいれんを起こし、MRIにより髄膜炎だと診断されました。
発熱はなく、CRPの上昇もありませんでした。
そして、1か月後再び、けいれんからの髄膜炎を起こし、大学病院に転院となり、自己免疫疾患の疑いと言われながら、検査では原因不明で、好酸球が高めだったことから、地中海熱の類似の病気である可能性があることから、遺伝子検査を行いました。
転院してから軽度の髄膜炎を2回再発していますが、初回のような重症ではなく、無治療で治り、再発はけいれんでわかるのですが、意識がなくなるほどのけいれんではありません。
2回目の髄膜炎まではステロイドパルス、免疫グロブリンなどを行い、ステロイドを飲み続け、
2か月前に断薬しまして、現在はテグレトールとIPDという好酸球を下げる効果があるアレルギー薬を飲んでいます。(ぜんそくもちです)
画像診断を見ても、部分的な髄膜炎、再発するたびに場所が変わる、非限局性で日本では他にないような珍しい症例らしいです。
4回目からは1か月経っており、再発はいまのところないのですが、今回、遺伝子検査で異変があり、受験生であることから、予防的にコルヒチンを飲み始めました。
現在の症状としては、軽度ですが学力の低下、勘違いなどが増えたこと、目が疲れやすい、違和感などがあります。

もしお分かりの方がいらっしゃいましたら教えていただきたいのですが、この遺伝子の変異は、
突然現れたりするのでしょうか?
私も主人も、親戚にも地中海熱の方はいませんし、息子のような症状もいません。
息子が将来子供ができた場合、遺伝する可能性があるのでしょうか、、、

まだまだ勉強中ですので、色々教えていただけると嬉しいです。
 

Re: コルヒチン服用時の妊娠

 投稿者:こりん  投稿日:2016年 8月22日(月)23時33分48秒
返信・引用
  上の子のときは、不妊治療をしながら妊娠発覚まで飲み続けていました。妊娠してからは、安定期までは極力飲まないでおいて、それ以降は通常時の半量(私の場合は1日一錠)飲んでました。
子供は五体満足、元気に産まれてくれましたが、産後はホルモンバランスのせいか発作の頻度がかなり高くなり薬を増やしました。(完母でしたが、発作が起きてると育児どころじゃないので飲み続けました)

現在第二子妊娠中で、薬は危ないかな~と思った時だけ飲んでます。が、今現在発作真っ只中でお腹痛いです…その上胎動が激しくて…かなり辛いですが、発作があっても赤ちゃんは大丈夫みたいですね。発作はこの妊娠中で4、5回ありましたが、経過は順調です。

ちなみに普通ーの個人産院で診てもらっているので、薬の服用等ほとんど自己判断です(^^;)妊娠中でも大丈夫だという人も入れば、禁忌だという人もいるので結局自分でいい方法を見つけるしかないのかなぁと…
上の子供の遺伝子検査もしてません。保険に入れなくなると困るなぁと思って、とりあえず目立った症状がないうちは保留にします。
何か参考なれば幸いです。
 

はじめまして。

 投稿者:maru  投稿日:2016年 7月27日(水)21時09分42秒
返信・引用
  管理人さん、みなさん、こんばんは。

長年の便通異常と、39度以上の発熱が続き、
抗生物質が効かず1ヶ月入院。20日以上の絶食。
結果、家族性地中海熱疑いとなりました。
入院途中よりコルヒチンを服用しております。

消化器系の検査は全て行いましたが大きな異常なし。
2週間近く続いた熱は腹膜炎症によるものと診断⇒地中海熱の疑いみたいです。
遺伝子検査結果が出ていないので確定ではありません。

数日前より微熱が続いております。
首筋の筋肉痛やリンパ節の腫れがみられますが、その他は異常ありません。
これも、発作によるものなのでしょうか。

不安ばかりですが、コルヒチン飲み続けるしかないですよね。
色々とハッキリしないので、しんどいです(;_;)
 

Re: コルヒチン服用時の妊娠

 投稿者:管理人  投稿日:2016年 7月27日(水)19時29分14秒
返信・引用
  みわさん

こんばんは、管理人です。
妊娠希望時のコルヒチンについては定期的に出てくる話題なので、過去の書き込みから抜粋して貼っておきますね('ω')

~~~~~~~~~~~~~~~~~
投稿日:2015年 3月 5日(木)19時13分57秒 返信・引用
> No.337[元記事へ]

あまり参考にならないかもしれませんが、気になったのでちょっと書かせていただきます。
FMF当事者が不妊症になりやすかったり、流産率が高いのは既にご存じだと思います。
通常から炎症にさらされる事で腹膜や子宮内膜にダメージをうけている事が原因とされていて、流産や不妊を予防するためにもコルヒチンの服用が推奨されています。
もちろん年齢に関係なく、もれなくハイリスク妊娠となります。
FMF当事者の女性が妊娠出産を希望する際は通常より炎症を抑制する事で内臓への影響も最小限になっている事が重要と言われています。
なので通常でいえば
1:妊娠出産を希望するタイミングまでコルヒチンを継続して不妊・流産を予防しておく
2:主治医に相談して3~6カ月かけてコルヒチンを減薬して妊娠OKな母体を準備する
3:その間に内科、産婦人科、小児科、できれば遺伝科でチームを作って計画出産
4:出産後、お子さんは生後半年~1年で遺伝子検査(場合によっては経過観察あり)
という運びになると思います。

症例は少ないながらもありますし、患者会には経験者様も何名もいます。
出産して現在育児中の方もいます。
主治医に相談して今までコルヒチンを服用していない間にどれくらい内臓に炎症の影響が出ているか?いないのか?の確認と、産婦人科にコンサルタント依頼を出してもらって不妊状態になっていないか?を確認したほうがいいかもしれません。

妊娠中の発熱に関してですが、妊娠中は発作自体が軽減される方、発作自体が消失する方が多いです。
なので女性ホルモンが発作に関係しているのではないか?
ホルモンを調整して常に妊娠状態をキープすれば発作を抑制できるのでは?という意見もあります。
もちろん完全に発作が消失する方ばかりではないです。
よく聞くのは「妊娠初期~中期にかけての胎盤を通じて胎児に影響が出る期間は完全にコルヒチンを中断し、
妊娠後期になってからの発熱発作には最小限のコルヒチンを服用した」
「ロキソニンで頑張った」という話です。
ただし胎児に影響の出る時期に関しては医師によって見解が違うので、やはり一番いいのは主治医をはじめ信用できる医療チームの下での指導、妊娠出産だと思います。
出産後も母乳で育てたい場合は、コルヒチンの服用のタイミングで悩むと思いますし、コルヒチン服用の場合は僅かですが母乳にも出るので服用何時間後以降の母乳なら使用OKかとか、その間はミルクと併用等々、悩みは尽きないですよね(^_^;

でも勝手に自己判断で服用をやめるのは危険ですので気をつけてくださいね~;
コルヒチンといえど1年飲んできた薬をやめる時は少しずつ減薬していかないとリバウンドしますし、悪化っぷりはそれはもう酷いらしいです。

~~~~~~~~~~~~~~~



さて、以上が2015年3月当時に提唱されていた「妊娠とコルヒチンについて」です。

で、ここからが2016年最新版のお話です。

ネットでも調べると出てきますが海外ではコルヒチン服用中の妊婦と、服用していない妊婦では奇形児等障害が出る割合に差はないと言われています。
このデータを受け日本でも近いうちに「コルヒチン服用の禁忌」から妊婦、妊娠希望者という記載がなくなり、妊婦の服用OKとなる予定です。
つまり公式に「妊婦、妊娠希望者でもコルヒチン服用による胎児への問題はない」という事になるわけです。

これを当事者、主治医それぞれがどう受け止めるか、です。

胎児への影響はないとはいえ心配なら主治医と相談して服用を調整したほうがいいですし
服用OKなら飲み続けて「発作を抑制→症状軽減→流産防止」だわ~、と考えるか。

コルヒチン禁忌の対象が変わっても医療の現場に行き届くまでには時間がかかるでしょうし、気づかないままの先生もいるかもしれません。
厚労省が許可しても危険と考える医師もいると思います。
そこは主治医とよく相談したうえでの各自の判断になると思います。

あと話が前後しますが
元々のコルヒチンの服用が時々なのでしたら、まず問題ないと思います。
毎日1.5~2㎎服用している方で3ヶ月~半年中止すれば十分と言われています。
代謝されて体内から排出される時間も短いですし、常時飲み続けているのでなければ血中濃度も高くないと思いますし抜けるのも早いです。

でもいくら「コルヒチン服用していても大丈夫です」と言われても、みわさんの不安は消えないと思います。
上記の変更点を考慮の上で主治医の意見を聞いて相談するのが一番ではないでしょうか?





> こんにちは。
> 20歳の時から不明熱があり、1か月の半分2週間は熱と関節痛を主訴に悩まされました。
> 何度も自殺を考えて、仕事も中途半端になり、職場の人に迷惑をかけてしまい、無力感と罪悪感でいっぱいでした。解熱鎮痛剤を使用しながら毎日を過ごす日々…
> とても情けない感じでした。
> 35歳の時、ある病院に行き、やっと病名が判明しました。実に15年の年月…長かったです。
> 今はコルヒチンを発熱発作の時飲みながらコントロールしています。
> コルヒチンを服用時の注意として、妊娠はダメと聞いたのですが、服用しない期間がどのくらいであれば、妊娠可能でしょうか?年齢が38でもうこれが最後のチャンスと思っているのですが、コルヒチンを時々飲んでいるので、妊娠のタイミングが分かりません。
> すみませんが、宜しくお願い致します。
 

コルヒチン服用時の妊娠

 投稿者:みわ  投稿日:2016年 7月19日(火)09時47分41秒
返信・引用 編集済
  こんにちは。
20歳の時から不明熱があり、1か月の半分2週間は熱と関節痛を主訴に悩まされました。
何度も自殺を考えて、仕事も中途半端になり、職場の人に迷惑をかけてしまい、無力感と罪悪感でいっぱいでした。解熱鎮痛剤を使用しながら毎日を過ごす日々…
とても情けない感じでした。
35歳の時、ある病院に行き、やっと病名が判明しました。実に15年の年月…長かったです。
今はコルヒチンを発熱発作の時飲みながらコントロールしています。
コルヒチンを服用時の注意として、妊娠はダメと聞いたのですが、服用しない期間がどのくらいであれば、妊娠可能でしょうか?年齢が38でもうこれが最後のチャンスと思っているのですが、コルヒチンを時々飲んでいるので、妊娠のタイミングが分かりません。
すみませんが、宜しくお願い致します。
 

Re: 誤字

 投稿者:  投稿日:2016年 7月14日(木)18時12分32秒
返信・引用
  > No.481[元記事へ]

誤字があり、申し訳ありません。
 

レンタル掲示板
/55