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  1. 足あと帳(3)(管理人)14/09/09(火)17:37
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Re: (無題)

 投稿者:ももたろう  投稿日:2021年10月 4日(月)14時22分37秒
返信・引用
  > No.737[元記事へ]

ともさんへ

貴重なご意見、ありがとうございます。

「知る権利もあるが、知りたくない権利も同時に存在する」
本当にその通りだと思います。
本人はまだそこまで深く考えていないように見受けられますが、私自身に、病気が確定することへの怖さもあります。

はじめはPFAPAを疑われ、その後専門医の意見で家族性地中海熱の非典型かも、ということになり現在に至っていますが、また別の自己炎症疾患の可能性も、当然あるということですね。

本人の気持ちを尊重しながら、今後の対応を決断していきたいと思います。

当事者の方の貴重なご意見、とても参考になりました。
本当にありがとうございました。



> ももたろうさんへ
>
> 私は発熱と口内炎が主症状で、PFAPAか家族性地中海熱の非典型、もしくは他の自己炎症疾患だろうと主治医から言われていました。
> 主治医の勧めもあり専門医に診てもらったところ、そこで遺伝子検査を勧められ 検査を受けました。
> むろん私の意思です。
> 知る権利もありますが、知りたくない権利も同時に存在します。
>
> 結果、「A20ハプロ不全」という自己炎症疾患でした。
> 長年のもやもやが医学の発展によりようやく晴れました。
> と同時に 複雑な気持ちももちろんあります。
> 病名は遺伝子検査をしなければおそらくわからなかったでしょう。
> 症状が軽い場合はその病気特有の症状がわかりにくいからです。
> 治療はまずはコルヒチン、効果が薄ければ生物学的製剤という流れになるようです。
>
> お子さんは中学生という多感な年ごろですね。お気持ちお察しします。
> 成人に近い年齢になったときご家族と話し合うという考えもあります。
> 万が一症状が進行した場合は検査をお勧めします。
>
>
>
>
 
 

(無題)

 投稿者:とも  投稿日:2021年 9月29日(水)13時57分44秒
返信・引用 編集済
  ももたろうさんへ

私は発熱と口内炎が主症状で、PFAPAか家族性地中海熱の非典型、もしくは他の自己炎症疾患だろうと主治医から言われていました。
主治医の勧めもあり専門医に診てもらったところ、そこで遺伝子検査を勧められ 検査を受けました。
むろん私の意思です。
知る権利もありますが、知りたくない権利も同時に存在します。

結果、「A20ハプロ不全」という自己炎症疾患でした。
長年のもやもやが医学の発展によりようやく晴れました。
と同時に 複雑な気持ちももちろんあります。
病名は遺伝子検査をしなければおそらくわからなかったでしょう。
症状が軽い場合はその病気特有の症状がわかりにくいからです。
治療はまずはコルヒチン、効果が薄ければ生物学的製剤という流れになるようです。

お子さんは中学生という多感な年ごろですね。お気持ちお察しします。
成人に近い年齢になったときご家族と話し合うという考えもあります。
万が一症状が進行した場合は検査をお勧めします。



 

Re: (無題)

 投稿者:ももたろう  投稿日:2021年 9月28日(火)14時48分45秒
返信・引用
  > No.735[元記事へ]

みかりんさん

返信ありがとうございました。
遺伝子検査で、非典型と確定されたのですね。
確定することで、リスク回避や身体や症状に負担のない選択ができるとのご意見、とても参考になりました。
ありがとうございました。

> 遺伝子検査で地中海熱の非典型でした。
> 毎月のように不明熱で救急搬送され、3回目の搬送で県立病院だったのですが遺伝子検査を勧められました。
> 病気を早期に見つけていただいた主治医に感謝しています。
> 18歳で発症して4年になりますが、現在はコルヒチンとイラリス治療です。
> 見た目でわからない為なかなか病気の事は理解されないことがあるようです。
> 過度に病気を意識しすぎるのは良くないですが確定する事でリスク回避や身体や症状に負担のない選択肢ができるのではと思います。
> 確定する条件も症状もみんな違います
> あくまで個人的な意見ですが
>
>
 

(無題)

 投稿者:みかりん  投稿日:2021年 9月25日(土)18時38分51秒
返信・引用
  遺伝子検査で地中海熱の非典型でした。
毎月のように不明熱で救急搬送され、3回目の搬送で県立病院だったのですが遺伝子検査を勧められました。
病気を早期に見つけていただいた主治医に感謝しています。
18歳で発症して4年になりますが、現在はコルヒチンとイラリス治療です。
見た目でわからない為なかなか病気の事は理解されないことがあるようです。
過度に病気を意識しすぎるのは良くないですが確定する事でリスク回避や身体や症状に負担のない選択肢ができるのではと思います。
確定する条件も症状もみんな違います
あくまで個人的な意見ですが

 

遺伝子検査について

 投稿者:ももたろう  投稿日:2021年 9月24日(金)16時21分25秒
返信・引用
  はじめまして。
現在中学1年生の子を持つ母です。
小学5年生の終わりごろから、1~2か月に1度熱を出すようになり、色々調べた結果、家族性地中海熱の非典型例の可能性があるとのことでした。3か月前くらいからコルヒチンを服用していて、効果があるかな?とのことでしばらく継続することになりました。
原因がわからないまま1年以上が経過し、ずっともやもやしていたので、遺伝子検査をお願いしたのですが、主治医の方はそこまでしなくても…というようなことをおっしゃっていて。
非典型例なので、遺伝子検査でどのくらいの確率でわかるかどうかなど、次回の診察までに調べておいて下さるとのことでした。
私としては、今後、社会生活を送るうえではきちんと病名がついていたほうが、本人が生きやすいのかな、と思うのですが…そうとも限らないのでしょうか?
非典型例で、症状は1~2か月に1度、2~3日の発熱(1~2個の口内炎を伴うことが多い)のみで、あとは、以前に比べてとても疲れやすくなった、というくらいです。
いろいろなご意見を伺いたいと思い、投稿させていただきました。
よろしくお願いいたします。
 

イラリスとコロナワクチンの関係

 投稿者:みかりん  投稿日:2021年 8月31日(火)12時27分56秒
返信・引用
  23歳の息子が、近々やっとコロナワクチン1回目を打つ事になりました。 しかし、ここにきて主治医が イラリスを打っている人はワクチンの効果が低くなる。 と、言われました。
とりあえず,製薬会社に問い合わせてくれるそうですが、この様なことを、聞いたり、言われたりした人いますか?
いつもコルヒチンをもらう、薬局の薬剤師さんに相談したところ、リュウマチ学会の見解で、 ワクチンを打つ事によっての副反応の高熱なのか、発作の高熱か判断は難しいみたいで、積極的に推奨はできない?
最後は、自己判断。的な、感じらしいです。  間違えてたらスミマセン。
ワクチン打たれた方も、いらっしゃると思い 相談させて貰いました。
 

Re: アミロイドーシス合併症について、名医について

 投稿者:りんりん凛太郎  投稿日:2021年 8月26日(木)19時14分37秒
返信・引用
  はじめまして
FMF 発症から20年近く
コルヒチン服用歴10年以上になりますが
アミロイドーシス発症した経験あります。
お役にたつかわかりませんが参考までに


①こんな簡単な検査で合併症がわかるのでしょうか。

血液検査だと血清アミロイド(以下、SAA )がアミロイドーシス関連の項目になりますが、SAA 高値=アミロイドーシスではないです。
自分はコルヒチンでコントロールできていましたが、年一回は必ず画像で炎症のチェックをしていて、画像で臓器に炎症所見がみつかって生検をしてアミロイド沈着がありアミロイドーシス診断されました。
血液検査でSAA が高いからといってすぐアミロイドーシスを発症するわけではなく、高い状態が続くとアミロイドが沈着しやすくなり発症する、またリスクが高くなります。
アミロイドーシスの確定はSAA の数値ではなく生検でアミロイドAの沈着を確認できて初めて確定です。
不安でしたらアミロイドーシスの確定方法を調べてみてください。


> ②担当医の相性などで悩んでおりますので、病院を変えようかと検討中です。関東近辺で良い先生はいらっしゃいますでしょうか。

こちら、管理人さんがいくつか前の投稿で案内されているので参考になると思います。
あと患者会に問い合わせれば地域の詳しい病院情報など案内、紹介してくれます。
自分もアミロイドーシスに強い先生の紹介とかお世話になりました。


> ③皆様が発作が起きないよう日常的に気をつけていらっしゃる事はありますか。

ストレスをためない、病気と関係ないかも?と思う症状や変化をメモして必ず主治医に報告して検査する、
規則ただしい生活、疲れすぎない
発作のきっかけは人それぞれなんで自分のきっかけになるような事は避ける


他の方も書いてますが専門医はいても名医はいないと思います(専門医ではなく専門家という名称で、患者を集めている医者がいるので要注意てす)
相性次第ではないでしょうか?
治せないから難病なわけで、名医でも治せないし、名医が相談者さんに寄り添ってくれるかはわからないし、名医に求めるもの、名医の定義にもよるのかもしれませんが。




あと、アミロイドーシスになってもすぐ死なないです。
自分、まだ生きてるんでこれは間違いないです。
自分はアミロイドーシス発症してからイラリスをはじめました。
主治医が研究班に相談したところ「アミロイド沈着が軽い初期のうちならイラリスとコルヒチンでアミロイドが溶けてある程度回復するから大丈夫」とアドバイスがありイラリスを使いはじめましたがまさにその通りで、イラリス+コルヒチンにして半年くらいで一番ヤラレた臓器がかなり回復しました。


他にもアミロイドーシス発症した方を知っていますが、その方は確かまだイラリスが保険適応される前でいろんな生物学的製剤を使ったけど効かなくて発症から3年くらいで残念ながらお亡くなりになりました。
原因はFMF 合併症によるアミロイドーシス
でも死因は多臓器不全でアミロイドーシスが原因だろうが解剖してアミロイド沈着がみつけて初めて死因がアミロイドーシスとなるそうで、ご家族の意向で解剖はなし、死因は多臓器不全のままにしたそうです。
日本人は元々アミロイドーシス発症自体が少なくて死因は原因不明の多臓器不全の方が多く、海外ではアミロイドーシスを発症しやすく死因になる方も多いという文献をかなり前にネット検索していて見つけましたが、多分そんな感じの分類なんだと思います。

幸い自分は今はもうアミロイドーシスはほぼ寛解してますが(寛解までにダメージを受けた臓器は完全復活まではしないので弱いまま、アミロイドーシスとして経過観察と定期受診は継続中)、自分の死因も多分そんな感じでアミロイドーシスではなく多臓器不全になる可能性が高くて、やっぱり死因アミロイドーシスとはカウントされないと言われました


余談が長くなりましたが、アミロイドーシスを発症しないのが一番ですけど、もし発症しても早期発見してちゃんと治療すれば死には直結はしないし、発症したけど治療できるし生きてるよ!という経験者もいるということで。

血液検査だけじゃ発症してるかはわからないのはたしかなんで、発作ではない気になる症状があったり怪しいと思ったら主治医に相談して他の科を受診したり原因追求をオススメします。

そんな時に主治医が信頼出来なかったり仲が悪いと困るので、いい主治医に出会えるといいですね
 

Re: アミロイドーシス合併症について、名医について

 投稿者:アームレスラ  投稿日:2021年 8月24日(火)23時25分14秒
返信・引用
  アミロイドーシスには、他の人よりなりやすいのは確かです。なぜなら熱出たらアミロイドβが増えるからです。普通の人発熱したら出ますが、発熱の頻度が我々は多すぎるので、普通の人よりもアミロイドーシスになるって話しです。
そしてアミロイドーシスになる場所にもよりますが、
なったらすぐ死ぬらしいです。腎臓とかがやばいらしい。
しかし、コルヒチンのおかげでほぼアミロイドーシスにはなっていません。地中海熱でアミロイドーシスになって死んだ事例はまだないらしいです。
名医についてですが、いても治りませんので、症状を抑えてくれる医師がいるといいですね。私は今大学病院に通ってますが、2名の先生が私を見てくれてますよ~それぐらい難しい病です。
 

アミロイドーシス合併症について、名医について

 投稿者:リリ  投稿日:2021年 8月 9日(月)22時44分24秒
返信・引用
  2017年に地中海熱と診断された20代後半、女です。
いつもこちらの掲示板を拝見しております。

最近は発作も少なく、安定していたのですが、
先日発熱し、発作が起きた際に病院へ駆け込んだところ、簡単な血液検査にてアミロイドーシス合併症かもしれないと言われました。

ここで何点か質問なのですが、
①こんな簡単な検査で合併症がわかるのでしょうか。
②担当医の相性などで悩んでおりますので、病院を変えようかと検討中です。関東近辺で良い先生はいらっしゃいますでしょうか。
③皆様が発作が起きないよう日常的に気をつけていらっしゃる事はありますか。

ご教授頂けましたら幸いです。
よろしくお願い致します。
 

IDC. さんへ

 投稿者:管理人  投稿日:2021年 7月11日(日)00時53分20秒
返信・引用
  ご返信ありがとうございます。

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