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  1. 足あと帳(3)(管理人)14/09/09(火)17:37
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非典型FMFに対するイラリス使用について

 投稿者:あれく  投稿日:2020年 4月18日(土)22時18分23秒
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  はじめまして。

21歳ぐらいから発熱・胸痛・関節痛があり、遺伝子検査でP369Sのヘテロタイプの異常と、コルヒチンでの発熱抑制効果で、家族性地中海熱の非典型例の診断となりました。
発熱は微熱程度で落ち着くことがあるのですが、痛みに関しては慢性的に4/10点程度あり、特に生理の前などに悪化します。痛みが強いときでもCRPは0.2程度までしかあがらず、その他の採血でも大きな異常はありません。
コルヒチンは極量まで使っています。イラリス(カナキヌマブ)の使用を検討したいのですが、主治医はあまり乗り気ではないようです。
Canakinumab for the Treatment of Autoinflammatory Recurrent Fever Syndromes(NEJM)では、カナキヌマブはコルヒチン抵抗性のFMFに対して約60%の奏効率があったと報告されていますが、inclusion criteriaではexon 10の遺伝子変異がありFMFの確定診断がついているものとなっています。exon10以外の非典型例に対してカナキヌマブを使用した経験のある方はいらっしゃるでしょうか。
 
 
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