２１歳ぐらいから発熱・胸痛・関節痛があり、遺伝子検査でP369Sのヘテロタイプの異常と、コルヒチンでの発熱抑制効果で、家族性地中海熱の非典型例の診断となりました。
発熱は微熱程度で落ち着くことがあるのですが、痛みに関しては慢性的に4/10点程度あり、特に生理の前などに悪化します。痛みが強いときでもCRPは0.2程度までしかあがらず、その他の採血でも大きな異常はありません。
コルヒチンは極量まで使っています。イラリス（カナキヌマブ）の使用を検討したいのですが、主治医はあまり乗り気ではないようです。
Canakinumab for the Treatment of Autoinflammatory Recurrent Fever Syndromes(NEJM)では、カナキヌマブはコルヒチン抵抗性のFMFに対して約60%の奏効率があったと報告されていますが、inclusion criteriaではexon 10の遺伝子変異がありFMFの確定診断がついているものとなっています。exon10以外の非典型例に対してカナキヌマブを使用した経験のある方はいらっしゃるでしょうか。
イラリスとコロナ
投稿者：WhiteAgo髭 投稿日：2020年 4月24日(金)13時20分37秒【参考までに先日4月中旬の医師との対応】
一般的にイラリスは投与後は免疫を抑え（下げる？）感染症に注意が必要だが、コロナに関してはどうでしょうかと・・担当医師は以下の通り発言。（ちなみにノバルティスに確認も医師に聞いてくれとのことで情報なし）
1.地中海が悪化することになるけど、イラリス中止希望なら「はい、サイナラ」と他人事のような対応。
2.むしろイラリスはコロナにかかっても、悪化はするが、急激な悪化はしない。じんわりと悪化が進み、最後は同じ。
また、医者からは現状1か月の診察・注射を、3か月に一度の診察で、毎月注射にしてと打診されたのですが毎月の血液検査で異常がないか診察の必要性を訴えると、そうだね毎月にしましょうと言われました。毎月今の医師に合うのがストレスになってきています。以前の医師（途中で定年退職）は専門家でもあり細かなケアをしていただけたのですが、今の医師は私から話しても途中で遮られることも多く、親身になっていただけないと感じています。
医師への不満先入観もかなりありうまく医師と対応できていません。
以上。